Identificati 14 nuovi disturbi dello sviluppo nei bambini

Il più grande studio di genetica su bambini con disturbi dello sviluppo rari, mai diagnosticati in precedenza, ha scoperto 14 nuove patologie. Pubblicata oggi su Nature, la ricerca guidata dagli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute ha previsto il coinvolgimento di oltre un migliaio di bambini e delle loro famiglie.

Queste diagnosi vogliono consentire alle famiglie con le stesse condizioni genetiche di collaborare e cooperare in funzione della malattia dei propri figli. Tutto questo potrebbe inoltre condurre ad una migliore gestione clinica della malattia. Lo studio incrementa anche la ricerca dei meccanismi neurochimici delle malattie e le possibili terapie.

Ogni anno, migliaia di bambini, nascono con errori nel patrimonio genetico che li portano ad avere disabilità intellettive, epilessia, autismo e/o difetti cardiaci. Sono state riconosciute più di 1.000 cause genetiche. Vi sono anche disturbi dello sviluppo così rari che le cause genetiche non sono ancora note.

Grazie al lavoro di 200 genetisti clinici NHS, i ricercatori hanno proiettato tutti i 20.000 geni umani provenienti da più di 4.000 famiglie. Le famiglie erano Inglesi e Irlandesi, con almeno un bambino affetto da un disturbo dello sviluppo. Il Team DDD ha focalizzato la propria attenzione sulle mutazioni che avvengono nel passaggio dal DNA dei genitori a quello dei figli. Il gruppo di studio è stato in grado di diagnosticare i bambini che avevano avuto nuove mutazioni genetiche legate ai disturbi dello sviluppo. Inoltre, hanno identificato 14 nuovi disturbi dello sviluppo, tutti causati da mutazioni spontanee che non si trovavano in entrambi i genitori.

Il Dr. Jeremy McRae, primo autore della ricerca, ha detto: “Ognuno di questi disturbi è incredibilmente raro, è per questo che il gran numero di pazienti in questo studio è stato fondamentale per la diagnosi”.

Il professor David Fitzpatrick, autore e supervisore dell’unità MRC genetica umana, presso l’Università di Edimburgo, ha detto: ” la diagnosi dettagliata può aiutare i genitori a capire cosa realmente li aspetta, può aiutarli nella tutela dai rischi inerenti future gravidanze; tutto questo può essere molto d’aiuto nel caso in cui volessero una famiglia più grande”.

I ricercatori hanno stimato che circa il 42% dei bambini dello studio, avevano una nuova mutazione in un gene importante per lo sviluppo sano; è probabile che questa sia la causa della loro condizione. E’ stato stimato, inoltre, che 1 bambino su 300 nati nel Regno Unito è affetto da un disturbo dello sviluppo raro causato da una nuova mutazione. Quindi sono all’incirca 2.000 bambini all’anno.

Essi hanno inoltre dimostrato che i genitori più anziani hanno un rischio maggiore di avere un bambino con un disturbo dello sviluppo causato da una nuova mutazione.

I ricercatori hanno calcolato che quasi 400.000 individui dei 140 milioni in tutto il mondo potranno essere affetti da un disturbo dello sviluppo causato da una nuova mutazione genetica, ovvero una mutazione genetica non riportata in entrambi i genitori.

Dr Matt Hurles, che ha condotto lo studio, ha detto: “questo studio ha la più grande coorte di famiglie in tutto il mondo, e sfrutta la potenza del SSN, con 200 genetisti clinici e 4.000 pazienti. Le diagnosi sono state possibili solo grazie alla grande collaborazione. Arrivare ad una diagnosi può essere di enorme sollievo per i genitori e consente loro di entrare in sintonia anche con altre famiglie con lo stesso problema. Tutto questo allarga le reti sociali delle famiglie  e la possibilità delle stesse di partecipare a svariati progetti e ricerche.

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